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Venerdì 16 Dicembre 2005 Incontro con il dott. Aldo Raffaele

Talassemia o Anemia mediterranea

Il dott. Francesco Blancuzzi

Oggi Venerdì 16 Dicembre 2005 presso il liceo classico-linguistico «Leonardo Sciascia» di S.Agata Militello, nell'ambito di un più vasto progetto di promozione della salute, programmato dalla scuola e curato dal prof.re Paolo Accetta, nell'ampia palestra della scuola, alla presenza di circa 250 alunni, è stato affrontato dal relatore dottor Aldo Raffaele, dirigente del centro talassemia U.S.L S.Agata M.llo, il tema relativo alla talassemia e all'anemia falciforme, malattie genetiche che colpiscono circa il 4% della popolazione Italiana, realizzando così un progetto di divulgazione e di prevenzione sanitaria al fine di: Far conoscere l'origine della malattia.

Rendere noto il significato di portatore sano, infatti essere portatore sano non comporta nessun particolare disagio per chi ne è affetto: la copia funzionante del gene «lavora» per due e la quantità d'emoglobina prodotta, pur essendo minore, è sufficiente; inoltre s'instaura un meccanismo compensativo che induce alla produzione di globuli rossi più piccoli, ma in numero quasi normali.

Precisare l'influenza che ha avuto la malaria nel fare aumentare il numero d'individui eterozigoti (portatori sani) e il rischio che può derivare dal matrimonio fra due portatori sani della tara ereditaria (Talassemia, anemia falciforme) nei riguardi dell'eventualità di procreare figli affetti dal morbo di Cooley.

Promuovere l’attenzione ai temi della genetica attinenti in modo particolare alle modalità di trasmissione genetica della talassemia e dell'anemia falciforme

Diffondere la cultura della prevenzione «prospettiva» che prevede anche attraverso uno screening scolastico di individuare i portatori sani di geni talassemici o d'anemia falciforme, già in età scolare.

Il dottor Aldo Raffaele, dopo la proiezione di un breve filmato sulla talassemia, rispondendo alle numerose domande che gli allievi gli ponevano precisava che:

La Talassemia o Anemia mediterranea (Emoglobinopatia ereditaria) è così chiamata perché un tempo si riteneva che fosse limitata alle zone del bacino del Mediterraneo, mentre in realtà è diffusa anche in molte altre regioni, inoltre la prognosi dei pazienti affetti dalla forma più grave di talassemia, la thalassaemia major, è nettamente migliorata da quando si è passati dal trattamento trasfusionale modesto e discontinuo, a quello intensivo, con mantenimento dell'emoglobina a valori basali prossimi a 12 g/100 ml.. La terapia è stata anche vantaggiosamente integrata dall'impiego di un chelante del ferro, la deferossamina, capace di contrastare il sovraccarico di ferro e le sue conseguenze tossiche. Questo doppio trattamento, con trasfusioni e con chelazione, permette la sopravvivenza dei talassemici in condizioni di vita accettabili, con il possibile superamento dell'età di 30 anni.

Oggi, afferma il Dottor Aldo Raffaele, rispondendo alla domanda di un'alunna, esiste in ogni modo la possibilità di guarire i pazienti, affetti da gravi forme talassemiche, con il trapianto di midollo osseo allogenico eseguito impiegando come donatore uno stretto congiunto in genere un fratello, avendo presente che la compatibilità tra due fratelli è possibile con una probalità del 25%.

momenti dell'incontro momenti dell'incontro

Il dottor Aldo Raffaele, in risposta ad un quesito che gli era proposto da un alunno, prospettava che una futura possibilità di terapia potrà consistere nell'impiego dell'ingegneria genetica, con correzione in vitro del difetto genetico della cellula emopoietica e sua reinoculazione con proliferazione sostitutiva del midollo originale, previamente eradicato con i sistemi già impiegati nell'auto trapianto midollare. Gli studi in corso riguardano, al momento, la talassemia beta dove manca il gene della betaglobina; la metodica consiste nell'inserire nelle cellule staminali del midollo osseo prelevato dallo stesso bambino malato, con un vettore virale privato della sua parte nociva, il gene sano, quello che produce la betaglobina mancante. Le cellule così ingegnerizzate poi si coltivano e si trapiantano nel paziente.

.momenti dell'incontro momenti dell'incontro

A parte ciò, alla fine del suo intervento, il relatore confermava che le più moderne tecniche di diagnosi prenatale oggi disponibili permettono di formulare la diagnosi prenatale di feti talassemici omozigoti già entro i primi tre mesi di gestazione al fine di decidere per un eventuale aborto tenendo naturalmente conto delle riflessioni di ordine etico e morale che un evento di tale portata comporta per la persona che deve decidere di abortire.

Pertanto alla fine è affermato il concetto che l'obiettivo più civile resta quello della prevenzione.

       

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